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Malattie rare: Tay-Sachs. Aiutiamo la piccola Ludovica

La malattia di Tay-Sachs è una patologia a molti sconosciuta data la sua estrema rarità, un male dal nome quasi impronunciabile dovuto ad un deficit dell’enzima esosaminidasi che può presentarsi in tre distinte forme: infantile, giovanile e dell’adulto o cronica. Si tratta di una malattia degenerativa per la quale al momento non esiste una cura e, di conseguenza, per chi è afflitto da questo male non ci sono molte speranze.
Il prossimo 30 Maggio, in occasione del Derby dei Campioni del Cuore che si terrà presso lo stadio Olimpico di Roma, sarà possibile sostenere diverse associazioni impegnate nella solidarietà e nella ricerca scientifica finalizzata alla lotta delle molte malattie che ancora oggi affliggono l’Umanità, tra le quali appunto la malattia di Tay-Sachs:
chi vorrà infatti, potrà scegliere di aiutare, tra le altre cause benefiche cui è possibile rivolgere il proprio contributo, la piccola Ludovica di 5 anni, affetta da questa malattia sin da quando ne aveva 3. Abbiamo contattato la madre di Ludovica, Francesca Atzeni, che ci ha parlato di questa occasione e della malattia che ha colpito la sua bambina:
“Mia figlia ha una malattia rara, è l’unica in Italia ad esserne stata colpita e sono pochissime bambine al mondo ad avere questa forma; lei è nata sana, fino a 3 anni parlava e camminava normalmente. Poi sono iniziati ad uscire fuori i sintomi ed è stata fatta questa terribile diagnosi; ora non parla più, non cammina più, ed è costretta ad utilizzare un dispositivo per nutrirsi.”

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La malattia Tay-Sachs:

Che cos’è la malattia di Tay-Sachs?
“È una malattia degenerativa rara, per la quale attualmente non esistono cure; è molto veloce, ha un decorso molto rapido, al momento della diagnosi le avevano dato 2 anni di vita, che scadono a Giugno. Come dicevo non esistono cure efficaci, anche perché la ricerca in Italia non c’è, si sta facendo qualcosa negli Usa però non dovrebbe esserci niente di concreto prima del 2013.”
Come è sopraggiunta la malattia?
“I primi segni sono comparsi quando aveva  2 anni e 9 mesi, ora ne ha quasi 5; crisi epilettiche ed altri disturbi, la malattia si è presentata tra l’altro in maniera anomala, quindi una rarità nella rarità. Sono stati fatti consulti tra gli specialisti di malattie rare dell’ ospedale Bambin Gesù, e alla fine sono arrivati quasi per caso a questa diagnosi; lo stesso primario ci ha detto che in 30 anni non aveva mai visto una malattia manifestata in questa forma in una bambina. Adesso siamo contenti, sta cominciando di nuovo a mangiare qualcosa per bocca e sta iniziando a migliorare.”
Infatti negli ultimi tempo avete avuto qualche buona notizia: è così?
“Abbiamo trovato all’estero, in Israele, una cura che permette di far regredire la malattia e di migliorarne i sintomi. Abbiamo infatti scoperto che, in quel paese, la malattia è conosciuta molto meglio perché ne è colpita una fascia più ampia della popolazione rispetto a noi (la patologia è circa cento volte più frequente negli ebrei Ashkenazi che nelle altre popolazioni mondiali, ndr); uno scienziato russo che lavora in Israele ha trovato il metodo per dosare la dopamina, un neurotrasmettitore la cui carenza è alla base di alcune patologie neurologiche, utilizzando un farmaco usato per il morbo di Parkinson. Di conseguenza ci siamo recati in Israele, a Marzo, e abbiamo fatto un ciclo alla piccola Ludovica che ha dato risultati concreti. È migliorata tantissimo ed a Giugno ripartiamo.”

La storia della piccola Ludovica:

A quanti cicli deve esser sottoporre la bambina?
“Ogni 3 mesi va fatto un ciclo, per un totale di almeno 7 o 8 cicli; certo, non è una cura propria per quella patologia, ma per le malattie neurologiche in generale. Però al momento è l’unica soluzione poiché non ci sono alternative. Siamo molto contenti ed ottimisti, tuttavia dobbiamo affrontare diversi problemi, primo tra tutti quello economico: ci sono un sacco di costi, ogni ciclo ci viene a costare circa 20mila euro tra cure e viaggio. Tra l’altro trovandosi in un altro paese, per di più fuori dalla comunità europea, non ci spetta alcun rimborso.”
L’evento del prossimo 30 Maggio può essere una buona occasione per sostenervi. Come è nata questa opportunità?
“Abbiamo trovato la disponibilità a partecipare al derby del cuore, ci hanno dato un settore dello stadio però noi; in sostanza, dobbiamo vendere i biglietti e l’intero ricavato di quel settore andrà per questa causa. La scelta del settore non è conoscibile a priori, dipenderà  da quanti biglietti riusciremo a vendere. Se vendessimo 20 mila biglietti ad esempio, ci verrà assegnato un settore da 20 mila posti.”
Chi volesse aiutarvi cosa deve fare?
“Chi vuole aiutarci deve comprare il biglietto per questo evento, rivolgendosi direttamente a noi; siamo i venditori diretti. Per contattarci è nato un comitato apposito, il comitato tutti insieme per Ludovica, ed in più c’è una pagina su Facebook con lo stesso nome. Abbiamo già avuto un buon riscontro, ad esempio l’Atac ha già acquistato 5mila euro di biglietti.”
Come sta adesso Ludovica?
“Ora un po’ meglio: aveva perso qualsiasi contatto cognitivo, dato che la malattia porta allo stato vegetativo. Prendeva molti farmaci anche per l’epilessia, non dormiva mai era pieno di distonie e aveva molti altri disturbi. Ora con questo primo ciclo di cure che abbiamo fatto in Israele molte di queste cose sono migliorate. Non prende più farmaci per l’epilessia, non ha crisi, ha ricominciato a sillabare, riesce a pronunciare le parole mamma e papà, sorride quando la chiami mentre prima era assente.”

Pubblicato in Interviste

Scritto da

Pierfrancesco Palattella

Giornalista indipendente, web writer, fondatore e direttore del giornale online La Vera Cronaca e del progetto Professione Scrittura

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