È una malattia ereditaria del sangue causata da una sintesi delle catene dell’emoglobina ridotta se non del tutto assente. L’emoglobina è una sostanza presente nei globuli rossi che consente a queste cellule di trasportare ossigeno.
L’anemia mediterranea è una patologia caratterizzata da un difetto della sintesi dell’emoglobina e la cui causa conosciuta è, ad oggi, esclusivamente quella ereditaria. L’anemia mediterranea, il cui nome è dovuta alla diffusione molto accentuata soprattutto nelle aree del Mediterraneo, tra cui le zone del Nord Africa e del Medio Oriente, si sviluppa nel caso in cui si ereditino uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.
Questa patologia, anche nota come beta talassemia, è la forma più comune di anemia: si calcola che, a livello di Italia, l’incidenza della anemia mediterranea sia ad oggi piuttosto esigua dopo un periodo passato nel quale era più marcata, come si legge sul portale www.anemiamediterranea.it/. Ciò grazie anche allo screening delle donne portatrici in gravidanza.
In questo articolo parliamo di:
Pericolosità dell’anemia mediterranea:
Il primo aspetto da analizzare quando si parla di anemia mediterranea è il suo livello di pericolosità; livello che non è sempre uguale e che dipende dalla gravità della forma di anemia mediterranea.
In linea generale va detto che se un tempo questa patologia poteva presentarsi in forme anche molto gravi e rivelarsi mortale, oggi grazie ai risultati perseguiti dalla ricerca in termini di cure e trattamenti anche la forma più grave di anemia può essere trattata.
Nella maggior parte dei casi l’anemia mediterranea è asintomatica e non va ad incidere in modo sostanziale sulla qualità della vita. Essendo una malattia, come detto, ereditaria, i soli fattori di rischio sono la storia familiare, intesa come presenza di genitori o parenti che abbiano sofferto di questa patologia, e la provenienza geografica dato che abbiamo vista trattarsi di una malattia molto accentuata in alcune specifiche aree geografiche.
Sintomi e diagnosi:
I sintomi dell’anemia mediterranea dipendono dalla gravità con cui la patologia si presenta. In alcuni casi si tratta di sintomi evidenti fin dalla nascita del bambino; in altri casi i segnali possono comparire nel corso degli anni.
In base alla gravità è possibile, ad oggi, distinguere l’anemia mediterranea in tre differenti tipologie: Talassemia major o morbo di Cooley, Talassemia intermedia e talassemia minor.
Quali sono i sintomi che possono essere prodromi di anemia mediterranea? Soprattutto un aspetto pallido molto marcato; ittero; stanchezza e debolezza fisica più o meno costante; mancanza di fiato; sviluppo rallentato; urine scure; irritabilità. Su questi sintomi è possibile eseguire una diagnosi ricorrendo all’esame del sangue.
Le persone affette da anemia mediterranea hanno infatti i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma. È possibile effettuare anche test prima della nascita del bambino, in caso di rischio ereditario dovuto a uno dei due genitori affetto da anemia mediterranea. Questi testi sono:
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campionamento dei villi coriali, eseguibile all’11esima settimana di gravidanza analizzando un pezzo di placenta;
- amniocentesi, eseguibile alla16esima settimana tramite prelievo di campione di liquido che circonda il bambino;
- prelievo del sangue fetale, eseguibile dopo la 18esima settimana prelevando il sangue dal feto o dai vasi sanguigni del cordone ombelicale.
Da segnalare che la storia familiare di tutte le talassemie può essere ricostruita attraverso una analisi del DNA.
Curare l’ Anemia mediterranea:
Come detto le anemie, compresa quella mediterranea, sono ad oggi altamente curabili. Bisogna tuttavia intervenire con trasfusioni di sangue tramite donatore esterno. Quantità di sangue da ricevere e durata del ciclo dipendono dalla gravità dell’anemia.
Pur non andando a influire direttamente come cura risolutiva, uno stile di vita regolare a partire da una dieta equilibrata a basso contenuto di ferro può essere utile per superare questa patologia. Da segnalare che nei casi più gravi di talassemia si può arrivare al trapianto di staminali o di midollo osseo da parte di un donatore compatibile.
Per eliminare l’accumulo di ferro nell’emoglobina conseguente a trasfusioni, oltre all’aspetto legato alla dieta si può ricorrere anche all’utilizzo di farmaci ferrochelanti.
