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Malattie rare: una giornata per sostenere chi ne è affetto

Si celebra come ormai ricorrenza in data 29 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare che quest’anno nasce sotto lo slogan #UniamoLaVoce.
L’obiettivo è come sempre quello di sensibilizzare il più possibile l’opinione pubblica su un totale di quasi 7.000 patologie croniche e potenzialmente mortali che affliggono all’incirca 700mila persone in Italia.
Una giornata dedicata a questo tipo di problematica e che, dal 2008, si celebra annualmente per volontà di Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti.

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Cosa sono le malattie rare?

Una malattia rara viene definita anche malattia orfana ed è una patologia che colpisce un numero esiguo di persone. Solitamente è caratterizzata da un numero variabile di sintomi e disordini e può variare da paziente a paziente.
La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica ed è spesso una condizione cronica. Da statistiche una malattia di definisce rara quando colpisce meno dello 0,05 per cento della popolazione, ovvero 5 casi su 10.000 persone.
Ad oggi si conoscono all’incirca tra le 7mila e le 8mila patologie identificabili come malattie rare; il dato si evolve man mano che la ricerca scientifica progredisce portando alla luce nuovi disturbi.
Le malattie rare sono patologie gravi, spesso croniche e progressive. Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e a lungo sono state ignorate da medici, ricercatori e dalle istituzioni.

 

Quali sono le malattie rare?

A livello internazionale manca una definizione esatta e condivisa delle malattie rare. Per questo sono diverse le liste che vengono stilate. In Italia ci ha pensato l’Istituto Superiore della Sanità ad individuare una serie di patologie, quasi 600; un elenco di malattie rare esenti dal ticket sulla base del decreto 279/2001 emanato dal ministero della Salute.
In aggiunta a queste, alcune regioni hanno, in autonomia, deliberato esenzioni dal ticket per altra patologie. In Italia un elenco esaustivo delle patologie definite rare è fornito dall’ Osservatorio Malattie Rare, agenzia giornalistica nazionale specializzata nelle diverse tematiche connesse alle malattie rare, tumori rari e farmaci orfani.
Tra le malattie rare più diffuse e più conosciute ci sono la Fibrosi Cistica; la Fibromialgia; l’Ipercolesterolemia familiare: la Sordità congenita; l’Albinismo; malattie rare della retina; la Talassemia, la Tay Sachs.

 

La questione farmaci orfani:

Uno dei problemi delle malattie rare è quella legata ai cosiddetti farmaci orfani. Molti farmaci per le malattie rare si dicono orfani perchè non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti spesi per dalla scienza a causa del numero esiguo di pazienti, ricevono una attenzione minore dalla ricerca.
Lo status di orfano viene quindi dato per incoraggiarne la ricerca. Malattie rare per le quali esiste un farmaco designato orfano sono soltanto il 9% in Europa e l’1,4% in Italia.

Il Piano nazionale delle malattie rare:

Il Piano nazionale malattie rare 2013-2016, approvato in Conferenza Stato-Regioni il 16 ottobre 2014 e deve essere recepito da ogni singola regione.
È uno strumento utile per analizzare tutti gli aspetti più critici delle malattie rare ponendo la propria attenzione sull’organizzazione della rete dei Presidi, sul sistema di monitoraggio e soprattutto sul percorso diagnostico e assistenziale di chi è affetto da patologie rare.
Aspetti utili per supportare le persone affette da patologie rare viste le difficoltà che trovano a dover affrontare; chi vive una malattia di questo tipo conosce bene l’iter fatto di consulti medici, analisi, responsi ecc… nel tentativo di giungere ad una diagnosi definitiva.
E il raggiungimento di una diagnosi chiara è proprio l’aspetto psicologico più pesante che devono affrontare le persone affette da patologie rare.

Pubblicato in Sociale

Scritto da

Gianpaolo Battaglia

Blogger, esperto di web e web marketing

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