Le malattie rare in Italia
Nel nostro Paese, secondo rete Orphanet Italia, malati rari sono circa 2 milioni, 70% casi soggetti in età pediatrica. Numerosi bambini affetti da malattie rare sono portatori di disabilità complesse con ripercussioni sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte funzioni adattive. Malattie rare, infatti, colpiscono molti organi o apparati: oltre 40% coinvolge sistema nervoso centrale, periferico e muscolo, comportando sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico del bambino determinando disabilità grave.
In occasione Giornata Mondiale Malattie Rare, SINPIA, Società Italiana Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza, sottolinea impegno neuropsichiatria infantile nel nostro Paese e a livello internazionale.
Le malattie rare pediatriche
Molte malattie rare con esordio in età evolutiva richiedono presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Negli anni più recenti molto si sta facendo per aumentare sensibilità sul tema, migliorare tempestività diagnosi, sviluppare ricerca genetica e sui farmaci orfani. Grande sviluppo conoscenze e tecniche diagnostiche e importante attenzione alla diagnosi precoce permettono oggi di curare numero sempre maggiore di malattie rare e garantire buona qualità di vita a chi ne è affetto.
Miglioramento prognosi legato alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, personalizzati sui bisogni di ogni bambino, condivisi con la famiglia. In Italia, neuropsichiatria infantile è all’avanguardia nei percorsi di ricerca e sperimentazione di terapie innovative in alcune malattie rare con disabilità complesse nei centri di terzo livello o istituti di ricerca.
