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Venerdì, 28 Aprile 2017 07:50

Malattie rare: i pazienti devono affrontare spese enormi e diagnosi tardive

Si torna a parlare di malattie rare, ovvero tutte quelle patologie che affliggono una soglia bassa di popolazione, fissata dalla UE allo 0,05%, e che per questo restano di difficile risoluzione.
Le case farmaceutiche, proprio per il basso tasso di incidenza di tali malattie, non hanno interesse a investire nella ricerca per dar vita a farmaci efficaci che sarebbero utilizzati poi da un numero ristretti di pazienti. Un interesse scarso che si riflette anche in un basso livello di conoscenza medico-scientifico.
Di conseguenza, chi è affetto da patologie rare si trova spesso a non sapere come affrontare la propria malattia; a dover girare di medico in medico, nessuno dei quali specifico per la patologia, nella speranza di trovare rimedi efficaci.
Eppure si parla di malattie che, nella maggior parte dei casi, sono invalidanti e croniche: in sostanza abbassano di molto la qualità della vita di chi ne è affetto. E spesso ci si trova a vivere nell’incomprensione da parte degli altri.
Una questione piuttosto delicata e che presenta una serie di criticità che un rapporto di Cittadinanzattiva ha provato ad elencare.

 

Lunghe attese:

Al primo posto tra le problematiche affrontate da chi è affetto da patologie rare, vi sono le lunghe attese. Che riguardano un po’ svariati campi. Su tutti ovviamente, le attese per avere una diagnosi esatta: spesso si parla anche di anni.
Si passa poi alla necessità di dover attendere per visite generiche o specialistiche. E talvolta chi soffre di una patologia rara ne deve effettuare parecchie, da professionisti di ogni tipo.
Un continuo attendere che non si riflette poi, nel concreto, in una soddisfazione al momento della visita visto che 8 pazienti su 10 affetti da malattie rare lamentano di avere poco tempo a disposizione da parte del medico per parlare del proprio stato di salute.
In sostanza, ci si sente anche trascurati, nel senso che in questi casi spesso un medico può sottovalutare i sintomi del paziente che ha di fronte. Lunghe attese, burocrazie infinite, visite che spesso non portano a soluzioni efficaci e difficoltà ad avere una diagnosi esatta. È questa l’anticamera delle malattie rare.

Spese da sostenere:

Vi è poi l’altra grande piaga che affligge chi è affetto da malattie rare: i costi da sostenere per tentare di curarsi. Facendo una media, sempre in base al rapporto di Cittadinanzattiva, si arriva a spendere fino a 10 mila euro l’anno tra assistenza psicologica, l’acquisto di farmaci e parafarmaci, riabilitazione a domicilio.
Cifre non certo di poco conto che, spesso e volentieri, portano il paziente a dover abbandonare in corso d’opera il piano terapeutico che stavano seguendo.
Questo perché, ovviamente, le prestazioni offerte a livello territoriale sono poche; di conseguenza 7 pazienti su 10 arrivano addirittura a spostarsi in altri contesti per provare a curarsi. Ovviamente, sostenendo in prima persona spese per viaggio e alloggio.

Malattie rare in Italia:

Parlando di malattie rare, in Italia in Italia è il numero di pazienti afflitti è stimato tra i 450 mila e i 670 mila malati rari. Molti sono bambini in età pediatrica.
Sul sito del ministero dalla Salute è presente un elenco delle malattie rare riconosciute per le quali sono previste forme di agevolazioni ed esenzioni. Da segnalare che nel maggio del 2001 lo stesso ministero dalla Sanità emanò due differenti decreti che andarono a modificare il sistema di compartecipazione alla spesa sanitaria per le persone affette da patologie rare.
Si tratta del Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 con il quale si è andati a istituire una rete nazionale per prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie rare.
Ovviamente dire che l’obiettivo di questa rete non sia stato raggiunto è piuttosto scontato; lo stesso rapporto di Cittadinanzattiva dal quale siamo partiti ha evidenziato forti carenze in tema di prevenzione.
Altri paesi europei investono molto più dell’Italia per questa voce; nel nostro paese si parla solo di campagne sulla buona alimentazione che vanno a coinvolgere le associazioni varie; che per il resto, non sono interpellate per programmi di prevenzione.

La rete malattie rare:

La cosiddetta Rete nazionale delle malattie rare istituita dal ministero della Sanità dovrebbe “attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione”.
Una rete, per l’appunto, composta dalle varie strutture e servizi presenti a livello regionale: si parla quindi di presidi ospedalieri con esperienza documentata nella diagnosi e nella cura di malattie rare.
Ogni singolo presidio della rete di malattie rare può erogare prestazioni sanitarie esentate dal ticket per quanto riguarda la diagnosi, monitoraggio della malattia e la prevenzione di eventuali aggravamenti. Ovviamente occorre un referto di un medico specialista.
Le persone affetta da malattie rare possono ottenere il riconoscimento di invalidità. Nei fatti, sempre secondo il report di Cittadinanzattiva, i pazienti con patologie rare sono costretti nella maggior parte dei casi a ricorrere alle cure ordinarie del Pronto Soccorso, visto che i percorsi specifici previsti non sempre funzionano come dovrebbero.

La questione dei farmaci orfani:

Che cosa sono i farmaci orfani e cosa c’entrano con le malattie rare? Si parla di farmaci potenzialmente capaci di curare una malattia rara; ma non prodotti dalle case farmaceutiche per cause commerciali.
Il motivo è presto detto: essendo rivolti ad una fascia di pazienti piuttosto limitata dal punto di vista numerico, non ci sarebbe convenienza a produrre un farmaco.
I farmaci orfani sono quindi farmaci destinati alla cura delle malattie rare; ma che le grandi aziende farmaceutiche sono restie a produrre poiché i costi per ricerca e sviluppo dei medicinali sarebbero superiori ai ricavi delle vendite. Perchè il business per i grandi produttori di farmaci si ha solo se una patologia affligge una grande fetta di popolazione.
E allora ecco che tali farmaci per patologie rare restano 'orfani' per l’appunto; motivo per il quale le tante associazioni a sostegno dei pazienti affetti da malattie rare si battono per chiedere incentivi economici alle case farmaceutiche che eventualmente si prenderebbero l'onere di sviluppare e commercializzare questi farmaci.
Un passo concreto, certamente molto più di quanto si fa ora per queste patologie; che al massimo prevedono una giornata dedicata a livello mondiale per sensibilizzare l'opinione pubblica.

Pierfrancesco Palattella

Giornalista indipendente, web writer, fondatore e direttore del giornale online La Vera Cronaca e del progetto Professione Scrittura

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